• Tuesday July 16,2019

Máš divnú chorobu?

Anonim

"Ako to robí tento pocit?" Spýtal som sa Douga.
Chvíľu premýšľal. "Squishy?"
"Crunchy" by bolo presnejšie, pretože tento röntgen ukazuje kalcifikáciu vnútri niekoho tepny. (Dáva mi to čarodejnice, ale to nie je dôležité.) Krívanie pochádza zo zriedkavej genetickej choroby, ktorú nedávno objavil Národný inštitút zdravotných programov nediagnostikovaných chorôb.
NIH začala v roku 2008 svoj program nediagnostikovaných ochorení s cieľom porozumieť záhadným, rodinným zdravotným ochoreniam. Odvtedy dostali od lekárov viac ako 1200 sprostredkovaní a prijali bližšie k 200 z týchto prípadov na štúdium. Zo všetkých týchto prípadov je to prvá s diagnózou.
Výskumníci NIH študovali DNA niekoľkých členov rodiny, ktorí zdieľali podivné príznaky. Mali kalcifikáciu v tepnách spodných tiel a rúk a nôh spolu s neočakávane bolesťou kĺbov. Nakoniec vedci dokázali presne určiť problém: mutáciu v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný CD73. Keď tento proteín funguje normálne, pomáha predchádzať tvorbe vápnika. Vedci pomenovali ich objavenie "arteriálna kalcifikácia v dôsledku nedostatku CD73" alebo ACDC. (Cute).
Na povrchu sa môže zdať neúčinné, aby vláda vložila veľké množstvo peňazí a pracovných síl do programu, ktorý za tri roky diagnostikoval jednu chorobu postihujúcu deväť ľudí. Realita však spočíva v tom, že vedci nedokážu pochopiť funkciu väčšiny našich génov a neúmyselné genómové nehody nám môžu poskytnúť informácie o tom, ako majú veci pracovať. Oblasť neurovedy bola veľká šedá neznáma predtým, ako ľudia ako ten chlapík s hrotmi cez jeho hlavu (alebo všetci pacienti Oliver Sack) prišli a ukázali nám, s ich jeden-v-milión problémy, čo zvyšok nášho mozgu robí správne. Program Undiagnosed Diseases, zameraný na markanty, môže odhaliť niektoré tajomstvá normálne fungujúceho ľudského genómu.
Ak ste najmenej šesť mesiacov starý, ste schopní cestovať a mať svoju bizarnú, nediagnostikovanú chorobu, môžete požiadať o vstup do programu. NIH vás môže lietať do Bethesdy - ale sľubujú, že s tebou nemajú sľub.
Foto: NHGRI / NIH


Zaujímavé Články

Je čas na nový astronomický meradol?

Je čas na nový astronomický meradol?

Kliknite na článok o priestore na Objavte a pravdepodobne sa dostanete k meraniu z hľadiska svetelných rokov, slnečných hmôt, astronomických jednotiek alebo arcminutes. Tieto jednotky sú jedinečné pre astronómiu a všetky môžu byť vyjadrené v zmysle ďalších, základnejších jednotiek, ako sú napríklad metre, gramy a stupne. V článku zverejnenom 1.

Marcový vedecký kalendár

Marcový vedecký kalendár

V marci môžete navštíviť Everglades a zistiť stratenú civilizáciu. A tiež aligátori. NPS Photo / J Roark Celý mesiac: Darujte krv na počesť mesiaca Červeného kríža. Každé dve sekundy, niekto v USA potrebuje krv podľa amerického Červeného kríža. Odhaduje sa, že 38 percent populácie je oprávnených poskytnúť, ale menej než 10 percent skutočne tak urobí. 1. marec: Nové múzeum WaterWorks

Aktualizácia: Doteraz neidentifikované čierne čierne ID č

Aktualizácia: Doteraz neidentifikované čierne čierne ID č

Pred niekoľkými dňami sme napísali o tajomnej čiernej kvapky, ktorá pláva na pobreží Aljašky. Vtedy odborníci neboli schopní zistiť, od čoho bolo vyrobené. Nové informácie však skončia špekuláciám: Úrady tvrdia, že je to obrovské rozmazanie rias, ako niektorí komentátori predpokladajú, že sa predošlý príspevok vyslovil. Prehľady TIME: Vypuknutie rias

Nezvratné neandertálci: Štúdia hovorí, že ich zuby vykazujú dôkaz o stravovacích zariadeniach

Nezvratné neandertálci: Štúdia hovorí, že ich zuby vykazujú dôkaz o stravovacích zariadeniach

Neandertálci si užívali nejakú rôznorodosť stravy? Štúdia z tohto týždňového zboru Národnej akadémie vied tvrdí, že prináša viac dôkazov o tom, že títo hominíci jedli širokú škálu diét, vrátane varených obilnín a tráv, a nie stravu mäsa, mäsa a mäsa viac mäsa. Amanda Henry predtým urobila vec; v apríli 2008 uviedla, že mikrofosílie rastlinného materiálu sa nachádzajú v plaku obnovených neandertálskych zubov. Teraz hovorí, že jej tím našiel viac stôp o

Váš opaľovací krém robí anorexiu rýb

Váš opaľovací krém robí anorexiu rýb

Nekonečné častice v našich kozmetických výrobkoch, liekoch a spracovaných potravinách sa dostávajú do potokov a oceánov. Tam sa stávajú úplne novou skupinou potravín pre ryby a iný vodný život. Hoci sa s nimi zaobchádza ako neškodné, nanočastice, ktoré sa pridávajú do stravy rýb, ich môžu úplne odložiť. Nanočastice vyrobené človekom

Ako potlačiť chuť do jedla s jediným hormonom

Ako potlačiť chuť do jedla s jediným hormonom

Experimenty na nervovom okruhu, ktoré sú skryté v tajomnej časti mozgu, môžu odhaliť nové spôsoby kontroly hladu, tvrdí nová štúdia. Vzhľadom na dôležitú úlohu, ktorú zohráva potravina pri prežití, nie je prekvapujúce, že vedci už objavili veľa oblastí mozgu spojených s jedlom. Napríklad hlad môže spúšťa