• Saturday July 20,2019

Aké gény nám nemôžu povedať o perzistencii laktázy

Anonim

Perzistencia laktázy vedie k schopnosti rozložiť cukor laktózy v mlieku ako dospelá, laktáza je enzým, ktorý rozkladá laktózu. Ak človek nedokáže tráviť tento cukor a stále konzumuje mlieko, potom človek prejavuje príznaky neznášanlivosti laktózy. Pôvodne diagnostikovaný ako ochorenie vyšlo najavo, že 2/3 svetovej populácie netoleruje laktózu a je to pravdepodobne rodový "divoký typ" (zaujímalo by ma, keby čitatelia mohli pomenovať cicavca, ktorý vystavoval laktóza okrem ľudí). Perzistencia laktázy je relatívne nová vlastnosť, ktorá sa objavila v dôsledku kultúrnych zmien, ktoré vyvolala neolitická revolúcia, predovšetkým domestikácia dobytka, kozy atď. A ich využitie ako zdroj mlieka. Posledný z nich nie je vždy spojený s prvou; gondovský kmeň Indie zrejme využíval dobytok a kozy na mäso, ale vyhýba sa konzumácii mlieka ako dospelých (pravdepodobne to znamená intoleranciu laktózy).
Schopnosť stráviť mlieko ako dospelá osoba je fenotyp vysvetlený z hľadiska jeho genetiky pomerne dobre v posledných desiatich rokoch, prinajmenšom vo vzťahu k radu ďalších záujmových znakov, ako je výška a hmotnosť. Niekoľko génov s veľkým účinkom vytvára dominantný fenotyp, pri ktorom sa laktáza ďalej vyrába do dospelosti a existujú alternatívne genetické architektúry, ktoré môžu viesť k tejto perzistencii. Inými slovami, existujú rôzne prípady, keď vznikli mutácie, ktoré spôsobili pretrvávanie laktázy.
Takže pokiaľ ide o otázku ľudskej genetiky, ktorá je osvetlená v "post-genómovej ére", pretrvávanie laktázy je pravdepodobne jedným z úspechov. A napriek tomu je veľa, čo nevieme. Nový dokument sa zaoberá problémom tým, že sa pokúšame spojiť bodky v jamkách našich vedomostí. Celosvetová korelácia fenotypu a genotypov pretrvávania laktázy:

výsledok
Použili sme povrchovú interpoláciu odhadov frekvencie genotypu a fenotypovej frekvencie laktázy v starom svete získaných zo všetkej dostupnej literatúry a porovnanie predpovedaných a pozorovaných frekvencií znakov v kontinuálnom priestore. Pridanie dodatočných údajov o počte vzoriek a známych falošne negatívnych a falošne pozitívnych mier pre rôzne fenotypové testy pretrvávania laktázy (glukózy v krvi a dychového vodíka) tiež uplatňuje metódu Monte Carlo na odhad pravdepodobnosti, že známe frekvencie alel spojených s perzistenciou laktázy vysvetliť pozorované frekvencie znakov v rôznych regiónoch.
záver
Údaje o genotype pretrvávania laktázy sú v súčasnosti nedostatočné na vysvetlenie frekvencie fenotypu pretrvávania laktázy vo väčšine západnej a južnej Afriky, juhovýchodnej Európy, na Strednom východe av častiach strednej a južnej Ázie. Navrhujeme, aby ďalšie štúdie genetických variácií v týchto oblastiach odhalili ďalšie varianty nukleotidov, ktoré sú spojené s perzistenciou laktázy.

Skúsil som sa pozrieť na údaje o lasátovej perzistencii a jeden problém je, ako zmeráte fenotyp. To nie je ako výška alebo váha, kde presnosť je celkom dobrá. Ich metóda sa pokúsila vziať do úvahy mieru chybovosti pri detekcii intolerancie laktózy, a to ako falošne pozitívnych, tak negatívnych. Museli tiež zohľadniť skutočnosť, že mali údaje o pretrvávaní laktázy u niektorých populácií, ale údaje o genotype. Ale použitím geografických extrapolačných metód vytvorili sériu máp, ktoré ukazujú kliny frekvencií alely a znakov. Tu je ten, ktorý ilustruje rozdiely medzi týmito dvoma súbormi máp, pričom modrý je genotyp, ktorý nadhodnocuje pretrvávanie laktázy a červené podhodnotenie:


Je zrejmé, že existuje tendencia nekorektívne predpovedať oveľa väčšiu veľkosť ako nadpredaj. To má zmysel, keď zoberiete do úvahy pravdepodobnosť, že tam sú pravdepodobne iné alely pretrvávajúce laktázu, ktoré neboli združené v štúdiách asociácie, pretože vzorky nie sú reprezentatívne pre genetickú variabilitu sveta.
Citácia: BMC Evolutionary Biology 2010, 10: 36doi: 10.1186 / 1471-2148-10-36


Zaujímavé Články

Egypťan  "Scorpion King " Vyrobené lieky z bylín a chlastu 5k rokov

Egypťan "Scorpion King " Vyrobené lieky z bylín a chlastu 5k rokov

Asi pred 5000 rokmi starí Egypťania už miešali bylinky a stromové živice do svojho vína, aby vyrábali prírodné liečivá, podľa novej analýzy chemických stôp zanechaných vo vínnych pohároch. Ranní Egypťania "žili vo svete bez moderných syntetických liekov a boli si veľmi dobre vedomí výhod, ktoré môžu mať prírodné prísady - najmä ak sa rozpustia v alkoholovom médiu, ako je víno alebo pivo", čo rozkladá rastlinné alkaloidy, hovorí vedúci výskumník Patrick McGovern, archeochemik. Literárne dôkazy o týchto nápojoch už boli

Kráľovská spoločnosť sa pýta: Sme pripravení stretnúť sa s ET?

Kráľovská spoločnosť sa pýta: Sme pripravení stretnúť sa s ET?

Poznáte starú rutinu v sci-fi: Cudzinci sa objavia, ľudia na Zemi vydesujú. Či budeme vyprovokovať cudzincov v Deň, kedy Zem zostala stále, alebo keď dorazia spenení s krvnou chúťkou podobnou Mars Attacks , rozprávačiaci celkový pocit je, že hromada ľudstva nebude dobre reagovať na skutočnú prítomnosť mimozemského života. Potrebujeme Will Smith

Zelená s modrými strechami

Zelená s modrými strechami

(Tento príspevok sa pôvodne objavil v on-line vedeckom časopise Hawkmoth. Sledujte @HawkmothMag a objavte viac ich práce.) Existujú dobré dôvody premýšľať zelenú, pokiaľ ide o mestské strechy: výsadba záhrad nazývaná "zelené strechy" na mrakodrakoch má mestá z ekologického, ekonomického, estetického, vzdelávacieho a psychologického hľadiska prospešné. Ale čo myslíte modré? Aj ke

Svetový zoznam ohrozených druhov je ohrozený

Svetový zoznam ohrozených druhov je ohrozený

Červený zoznam, najvyhľadávanejší zdroj informácií o ohrozených druhoch na svete, je kritizovaný vedcami a ochranármi, z ktorých niektorí prispievajú do zoznamu, pretože sú neprípustné a nevedecké. Zoznam, ktorý každoročne uvádza Medzinárodná únia pre ochranu prírody (IUCN), slúži na zvyšovanie povedomia a prostriedkov na ochranu, na informovanie o štúdiách o vplyvoch na životné prostredie a na nástroj pre lobistov. Mnohí však teraz spochybňujú presn

Google Street View sa spúšťa do diskusií vo Švajčiarsku a Izraeli

Google Street View sa spúšťa do diskusií vo Švajčiarsku a Izraeli

V minulom roku spoločnosť Google zvýšila zúfalstvo mnohých, keď priznala, že vozidlá Street View mapujúce mestá neúmyselne zhromažďovali nezašifrované údaje Wi-Fi, ktoré prechádzali okolo príbytkov. S cieľom vyriešiť svoj obraz a odvrátiť súdne spory spoločnosť čoskoro sprísnila svoje zásady ochrany osobných údajov a zabezpečila, že vozidlá Street View prestali zhromažďovať tieto informácie. Ale kontroverzie sa jednoducho nezasta

Konečná likvidácia odpadu

Konečná likvidácia odpadu

Plazma premení odpad na plyn, ktorý poháňa turbínu v japonskom zariadení. Obrázky sú s láskavým dovolením Davidom Cyranom / Príroda Čo by mohlo byť lepšie ako elektráreň, ktorá vyžíva špinavú skládku a vyháňa čistú elektrinu? Jedno zariadenie v meste Utashinai v Japonsku robí práve to od roku 2003, pričom pomocou plazmy - elektricky indukovaného prúdu horúcich nabitých častíc - spracováva denne až 220 ton komunálneho tuhého odpadu. Teraz je väčšie a lepšie 425 miliónov